martedì 19 febbraio 2013

Giornata delle malattie rare 2013

La "Giornata delle Malattie Rare" è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore.
Si celebra l'ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno, per il 2013 sarà giovedì 28 febbraio.

In occasione di questa giornata, la comunità mondiale dei malati rari è inviata ad unire le forze per accendere i riflettori sul tema delle malattie rare e sui milioni di persone che ne sono affette.
Giunta alla sua sesta edizione, la Giornata delle Malattie Rare cercherà di attirare l’attenzione del pubblico sul tema della solidarietà nel campo delle Malattie Rare. Lo slogan di quest’anno “Malattie rare senza frontiere.” ci ricorda che lottare contro malattie che colpiscono una piccola parte della popolazione in ogni Paese e per le quali le competenze sono scarse e disseminate, richiede una cooperazione transfrontaliera.
Ci sono probabilmente più di cento milioni di persone nel mondo colpite da una malattia rara. Abbattere le barriere per le malattie rare è essenziale per tutti i malati rari. La Giornata delle Malattie Rare è il momento per dimostrare la solidarietà più sincera e costruttiva.
Ci sono più di 6000 malattie rare riconosciute, che affliggono milioni di persone, e loro familiari, in Europa e nel mondo. Sono tante le barriere che sorgono e imprigionano i malati rari e chi li assiste. È il sentimento di sentirsi soli, isolati, alienati, dimenticati quello che prevale. Frontiere fortissime di un territorio che appare invisibile ai più, ma che nasconde vita, speranze e opportunità. Abbattere ogni barriera e scavalcare ogni frontiera aiuterà a trovare delle soluzioni comuni che non lascino più nessun malato raro solo.
Il sito della Giornata delle Malattie Rare 2013 www.rarediseaseday.org offre informazioni generali sulla campagna di sensibilizzazione, idee su come partecipare, fornisce strumenti da scaricare e consente ai malati di condividere la propria storia inviando foto e video. Il sito contiene anche un calendario di eventi nazionali e locali che sarà aggiornato con nuovi eventi man mano che altri Paesi si uniranno all’evento.
Come negli anni precedenti, vi invitiamo ad unirvi alla discussione sul social media della Giornata delle Malattie Rare e di condividerla con i vostri affiliati, i vostri amici e i vostri contatti. La pagina di Twitter della Giornata delle Malattie Rare, la galleria di immagini Flickr, il canale di YouTube il il gruppo di Facebook, che oggi conta più di 15.000 iscritti, sono ottimi canali per creare attenzione intorno alla Giornata delle Malattie Rare!
Potete inviare domande e commenti all’indirizzo email rarediseaseday@eurordis.org

lunedì 4 febbraio 2013

Come sostenere l'associazione AFIFF

Scopo primario del gruppo è quello di fornire sostegno ai malati di insonnia familiare fatale e ai loro parenti, per riuscire in questo riteniamo che sia molto importante riunire nell'associazione tutti i malati italiani di insonnia familiare fatale.
L'insonnia familiare fatale è una "malattia rara", ancora poco conosciuta. Quando ci trova per la prima volta a dover affrontare il mondo delle "malattie rare" ci si sente persi, non si sa dove rivolgersi per avere informazioni anche puramente di carattere pratico.
Pensiamo che sapere che esiste un'associazione di persone con cui condividere la nostra malattia, le nostre ansie, le nostre paure, ma anche le nostre gioie e vittorie possa essere molto importante.
Il nostro principale obiettivo è quello di riuscire a riunire nella nostra associazione tutte le persone attualmente affette da Insonnia Familiare Fatale in Italia. Siamo convinti che dall'esperienza di vita di ognuno di noi si possa trarre aiuto.

Il Gruppo si riunisce periodicamente ogni mese e durante gli incontri ci si scambiano esperienze, si forniscono informazioni sui nostri diritti, sulle strutture a cui potersi rivolgere, si discute dei nuovi traguardi della ricerca scientifica.
Cerchiamo di creare un gruppo numeroso, AIUTACI A FAR SENTIRE LA NOSTRA VOCE.
Vogliamo cercare di sensibilizzare l'opinione pubblica sul nostro problema, cercare di raccogliere fondi da destinare alla ricerca medica, ma per poter fare ciò abbiamo bisogno del sostegno di tutti.
AIUTACI ANCHE TU A CREARE IL NOSTRO GRUPPO.

Storia dell'Insonnia Familiare Fatale

Nel 1973 fu osservata una donna di 48 anni.
Astenia, stato depressivo, turbe dell'equilibrio e stipsi tenace erano i sintomi riferiti. Fu ricoverata in una Casa di Cura e dimessa 2 settimane dopo con diagnosi di: "Sindrome di Menière. Neurosi ansioso-depressiva".
Il riposo e la terapia consigliata non apportarono alcun miglioramento. Presto si manifestarono sintomi di maggiori gravità: sonnolenza, comportamenti bizzarri, disorientamento spazio-temporale, declino della memoria. Fu ricoverata in una Clinica Universitaria.
La paziente, infatti, con sempre maggior difficoltà si reggeva in piedi. La lucidità si affievoliva rapidamente. Venne a morte 8 mesi dopo l'esordio della malattia. Ipertermia e coma furono le manifestazioni terminali. Imponente la perdita di peso. Indagini negative. Autopsia negativa: nessuna patologia encefalica macroscopica. Non si conosce l'esito di eventuali esami istologici del Sistema Nervoso Centrale. Polmonite e atrofia surrenalica furono i rilievi patologici più importanti. Cinque anni dopo la medesima affezione coinvolse una sorella: le manifestazioni e il rapido decorso furono sovrapponibili. Identica perplessità all'autopsia.
Nel 1979 fu portato a Ginevra, dal Neurologo prof. Erwin Wildi, parte dell'encefalo (mancavano cervelletto e tronco).
Egli così riferì il 12 Novembre 1979:
"L'istopatologia di questo caso è estremamente povera. La sola lesione apprezzabile è un'astrocitosi dei nuclei antero-ventrali del talamo con una degenerazione pigmentaria dei neuroni. Non trovo, qui, come rappresentanti dei neuroni, che rare sacche pigmentarie."
Escluse Creutzfeldt-Jacob, Pick, Alzheimer, lesioni vascolari, processi infiammatori, inclusioni di aspetti virali o metabolici. La perdita neuronale talamica non fu allora correlata allo sviluppo della malattia. Fu manifesto che i 2 casi erano identici e il sospetto di una malattia ereditaria prese qualche consistenza di verità.

Un'indagine su memorie tramandate oralmente nei familiari, iniziata già dopo la morte della prima congiunta, fu approfondita con ricerche sistematiche. Una stesura genealogica, completa di 5 generazioni, era già definita al tempo in cui moriva la seconda sorella. Le difficoltà di individuare i probabili soggetti affetti, di trarre notizie precise, di documentare quanto l'albero proponeva all'intuizione e alla ricerca, furono notevoli. Infatti parte della progenie era emigrata, soprattutto dopo la seconda guerra mondiale, anche se un consistente nucleo risiedeva ancora nelle terre natali del trevigiano.

Malattie da Prioni

La Definizione di malattie da prioni è Encefalopatie spongiformi, rare, invariabilmente letali e a decorso in genere rapido, causate dall’accumulo nelle cellule nervose di una proteina normalmente presente nel cervello detta “prione” (PRP), ma mutata. La mutazione, detta prione scrapie dalla malattia degli ovini (PRPsc), provoca la cosiddetta apoptosi dei neuroni (induzione al suicidio).

Classificazione delle malattie da prioni nell’uomo

Forme generiche
1. Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD) Demenza rapidamente evolutiva, miocloni, atassia
2. Fatal Familial Insomnia (FFI) Insonnia totale, gravi turbe del sistema autonomico
3. Gerstmann-Straussler-Scheinker Atassia progressiva e tardivamente demenza




Forme acquisite
1. Kuru Malattia da prioni d’interesse storico, oggi scomparsa
2. Creutzfeldt-Jacob Disease (iCJD) Trasmissione da uomo a uomo
3. Variant CJD (vCJD) Trasmissione da animale a uomo (BSE)




Forme sporadiche
1. Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD)
2. Fatal Familial Insomnia (FFI)